閉経年齢に関連する遺伝的変異が見つかった

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閉経年齢に関連する遺伝的変異が見つかった
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Anonim
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201323年の女性の遺伝子型を比較す​​ると、英国の科学者は閉経期に関連する290の突然変異を発見しました。突然変異の多くは、DNA損傷の修復に関与する遺伝子に関連していることが判明しました。卵母細胞に保持されるDNAが優れているほど、損傷したとして破壊されない可能性が高くなります。科学者は、見つかったオプションが全変動の約10〜12%を説明し、それらを考慮に入れると、閉経の年齢をはるかによく予測すると推定しています。記事はジャーナルNatureに掲載されました。

平均して、閉経は50歳前後で起こりますが、実際の期間は女性によって大きく異なります。したがって、ケースの4%で、40年から45年の間に発生する可能性があり、例外的なケースではさらに早く発生する可能性があります。早期閉経は喫煙と最も強く相関しています。子供の栄養不足や適度な体重も寄与しますが、それがすべてのケースを説明しているわけではありません。

双子の研究に基づくと、この変異の約半分は遺伝学によるものですが、個々の対立遺伝子の寄与は最近までよくわかっていませんでした。このギャップを埋めるために、オックスフォード大学のKaterina Ruthと彼女の同僚は、閉経の時期がわかっていた201323年のヨーロッパの女性(40〜60歳)のゲノムの変異を比較して、このトピックに関するこれまでで最大の遺伝子分析を行いました。

このような大量のデータにより、以前に知られている56に加えて、234の新しい重要な遺伝的変異を見つけることができました。 23andMeの独立したデータとアジア系の女性78,317人のデータでこれらのオプションをテストした結果、科学者は、個々の対立遺伝子の寄与が3つのサンプルすべてで非常に保守的であり、時間の経過に伴う全変動の10%強を説明していることを確認しました。最も弱い「シフト」は、閉経の開始の推定時間をわずか数週間で、最も重要なのは最大1年半です。このテストでは、遺伝的リスクの知識が喫煙データからの予測を大幅に改善することが示されましたが、それ自体ではほとんど情報がないことが判明しました。

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閉経期に関連する既知の変異体(赤)と新たに発見された変異体(青)の染色体再配列。膨大な量のデータにより、最も明るいだけでなく、あまり目立たない関連も分離することができました。

早期閉経は、多くの場合、出生前に置かれた卵母細胞におけるDNA損傷の蓄積によって説明できます。細胞にはさまざまな種類の損傷を修復するためのツールが豊富に揃っており、出産する時期が早すぎるのは、そのうちの1つが正しく操作されていないことが原因である可能性があります。見つかった変異体をチェックした後、記事の著者は、それらの多くが幹細胞で活性であり、DNA修復システムで機能する遺伝子に関連していることを発見しました。そのため、そのような遺伝子の中には、二本鎖DNA切断の修復に役立つBRCA1と、絶望的に損傷したDNAによる卵子の破壊を調節するCHEK2がありました。

さらに、研究者たちは、閉経期の変化が妊娠能力に影響を与えるだけでなく、病気の素因にも影響を与える可能性があることを発見しました。彼らは、見つかった突然変異の存在が、データベースから収集された他の健康パラメータとどのように関連しているかを調べました。早期閉経は、骨折と2型糖尿病の発症のリスクが高く、逆に、子宮内膜がんなどのホルモン依存性がんの素因が低いことが判明しました。

更年期障害はまた、ホルモンの変化と強く関連しており、それを維持するための1つの仮説的な方法は、頻繁なセックスによるものです。これは最近の調査に基づく研究によって裏付けられており、その著者は通常の性生活と閉経後期との間に相関関係があることを発見しました。

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