科学者たちは、血液検査に基づいて、内臓の最も一般的な腫瘍を早期に診断できる検査を作成しました。感度は最大98％で、偽陽性の結果は非常に低いです。細胞外DNA画分の配列決定とタンパク質マーカーの数の決定に基づくテストの開発と検証に関する記事がScience誌に掲載されました。
初期段階のいくつかの一般的なタイプの悪性腫瘍は単純な手術で治療されますが、転移の段階では、治療には全身療法が必要であり、平均して、症例の半分でしか成功しません。したがって、癌の早期診断は、患者にとって好ましい予後の鍵となります。この目的のために、研究者は血液検査に基づいたより簡単な診断方法の開発に努めています。現在、そのような検査は、前立腺特異抗原の濃度を測定することに基づく前立腺癌に対してのみ存在しますが、その使用の便宜性についてはかなり議論の余地があります。
多くの検査は、血漿中に存在するDNAの細胞外画分におけるさまざまな種類の癌に特徴的な体細胞変異の検索に基づいています。しかし、変異DNAは、原則として、すでに後期段階で血液中に検出されます。さらに、どの組織が悪性形質転換を受けたかを判断するために使用することはできません。
ジョンズホプキンス大学医学部の研究者は、DNA血液検査を拡張して精度を向上させ、タンパク質マーカー分析を追加しました。その結果、最大98％の感度で内部がんを診断できるCancerSEEKと呼ばれる検査が行われました。この検査は、卵巣がん、肝臓がん、胃がん、膵臓がん、食道がん、直腸がん、肺がん、乳がんの患者さんを対象に検証されました。これらのタイプの癌は、欧米の人々に一般的であり、2017年に米国で発生したすべての癌による死亡の60％を占めており、臨床現場での血液ベースの早期診断テストはありません。
このテストでは、COSMIC（Catalog of Somatic Mutations in Cancer）の既知の突然変異すべての41〜95％を含む16個の遺伝子について61個の領域をシーケンスします。テストのより有益な部分は、8つのタンパク質マーカーのレベルの酵素イムノアッセイによる同時測定であり、その濃度は、病気の人と健康な人の文献データによると有意に異なっていました。このリストには、たとえば、CA125およびCA19-9抗原、肝細胞増殖因子、およびプロラクチンが含まれます。
研究者らは、疾患のステージI〜IIIで、上記の内臓の癌とすでに診断された1005人の患者のサンプルでテストをテストしました。すべての患者は転移が検出されず、化学療法を受けていませんでした。対照群は812人の健康な人々で構成されていました。テスト結果によると、DNAに変異が見つかった場合、または8つのタンパク質マーカーの1つのレベルが上昇した場合、その人は病気であると見なされました。
卵巣がん、肝臓がん、胃がん、膵臓がん、食道がん、直腸がん、肺がん、および乳がんに対するCancerSEEKテストを使用して正しく検出された疾患の割合
最高の診断感度（98％）は卵巣癌で達成され、最低の診断感度（33％）は平均感度70％で達成されました。 812人のうち7人だけが偽陽性の信号を受け取りました。つまり、テストの特異度は99％でした。この検査は、疾患のステージIIおよびIIIの患者（74および78％）にとって最も有益であり、ステージIの患者の検査の感度は43％でした。
収集されたデータ、主にさまざまな種類の癌患者のタンパク質マーカーのレベルに基づいて、研究の著者は、機械学習を使用して、分析の結果に基づいて腫瘍の局在を決定するアルゴリズムを作成しました平均精度は63％です。
著者らは、CancerSEEKが5種類の癌（卵巣、肝臓、胃、膵臓、食道）で最も重要であったことを認めています。それらの診断感度は少なくとも69％でした。一部のプロセス、特に炎症は偽陽性の数を増やす可能性があるため、癌以外の疾患を持つ人々を対照群に含めることも価値があります。それにもかかわらず、検査の費用が多くの一般的に処方された手順の費用（500ドル未満）に匹敵すると予想されることを考えると、臨床診療での応用が見出される可能性があります。
以前、メラノーマの早期診断のために、エンジニアは機械学習と組み合わせてデジタル画像分析を適用することに成功し、手術中に癌細胞を検索するために、科学者は小型の携帯型顕微鏡を作成したと述べました。
