科学者たちは、sesquiozygous双子の誕生の2番目のケースを説明しました

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ビデオ: “双子”が30年で3割増 体外受精、晩婚化が影響か(2021年3月13日) 2022, 12月
科学者たちは、sesquiozygous双子の誕生の2番目のケースを説明しました
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Anonim
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オーストラリアの科学者は、ニューイングランドジャーナルオブメディシンに掲載されたレポートである、セスキ接合性(半同一)双子の誕生の非常にまれなケースについて説明しています。子供が母親から受け取った遺伝子は完全に同一ですが、父親からのDNA配列は部分的にしか同じではありません。

双子の2つのタイプを区別するのが通例です:ホモ接合性とヘテロ接合性。ホモ接合型の双子は遺伝的に同一であり、1つの卵子と1つの精子から遺伝情報を受け取ります。ヘテロ接合の双子は、各親からDNA配列の約50%を継承する遺伝的に正常な兄弟です。前者は1つの接合子の分裂の結果として得られ、後者は異なる精子による2つの異なる卵子の受精の結果として得られます。

それにもかかわらず、3番目の非常にまれなタイプの双子があります-sesquizygotic(ラテン語の接頭辞sesquiは「1.5」と解釈されます)。それらの遺伝子型は50-99パーセントに一致します。最初で最近まで記録された唯一のそのようなケースは、2006年にアメリカの科学者によって説明されました。双子は特定の異常、つまり中間型の外性器を持って生まれました。

今回、研究者の関心は、妊娠28週の女性の超音波検査の異常な結果によって引き起こされました。検査により、単絨毛膜胎盤の存在が明らかになりました-2人の胎児に1人。これはほとんどの場合、双子がホモ接合であり、したがって同性である必要があることを示していますが、実際には、双子は異なる性であることが判明しました。

「数か月後、母親が定期的な超音波スキャンに来ました。双子の1人が男の子で、もう1人が女の子であることがわかりました。その時点から、私たちは遺伝子研究を開始しました」と、研究の共著者であるクイーンズランド大学のマイケル・ガベット博士はガーディアンに語った。

状況を理解するために、科学者は羊水穿刺(両方の胎児膀胱の診断的穿刺)を行って遺伝物質を入手しました。これと並行して、両親のゲノムが研究されました。 DNA配列を分析すると、双子の母親の対立遺伝子は同一であり、父親の対立遺伝子は78%しか類似していないことが示されました。

著者らは、この遺伝子の分布は、1つの卵子が2つの精子によって受精した結果として生じた可能性があることを示唆しています。同様の現象は、動物実験ですでに説明されています。二重受精後、卵子と2つの精子の染色体は、接合子の3つの異なる極に位置する可能性があります。この異常な現象は、不均一な細胞分裂と呼ばれています。分裂の三極紡錘体が形成され、3つの割球が得られます。2つには母親の遺伝物質と、1つは精子の遺伝子、3つ目は2つの異なる精子の染色体が含まれています。ある段階で、男性の遺伝物質のみを含む細胞は発達を停止し、「ゲームから抜け出します」。母方と父方の染色体を含む割球は分裂し続けます。双子は、遺伝的に近いが同一ではないが、胚盤胞の分裂後に発達し始める。

研究者たちは、実際に現れた子供たちの先天性異常の可能性について両親に警告しました。出生後すぐに、出血性疾患のために発症した右上腕動脈の血栓塞栓症のため、少女は片方の腕を切断しなければなりませんでした。 3歳のとき、同じ双子は先天性欠損症のために卵巣を切除しなければなりませんでした。

記事の最後に、著者らは、新しいタイプの双晶である「セスキ接合双晶」の概念の定義を示しました。それらは双子であり、「一方の親から受け継いだDNA配列に関しては遺伝的に同一であるが、他方の親からのDNAに関しては約50パーセント異なる」。

科学者たちは、そのような双子がどれくらいの頻度で見つかるか、いくつかのケースが見過ごされているかどうかという問題を提起します。しかし、今日の大規模な研究からのデータは、これが実際に非常にまれな出来事であることを示しています。

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